Malattie pediatriche 29 Luglio Lug 2014 1105 29 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 15q24

Circa un terzo dei pazienti presenta uno scarso peso alla nascista, coerente con un ritardo della crescita intrauterina.

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La sindrome da microdelezione 15q24 è un'anomalia cromosomica.

La sindrome da microdelezione 15q24 è una anomalia cromosomica che può comportare ritardo della crescita pre- e post-natale, deficit cognitivo, caratteristiche facciali peculiari e anomalie genitali, scheletriche e delle dita.

COME SI RICONOSCE

Circa un terzo dei pazienti presenta uno scarso peso alla nascista, coerente con un ritardo della crescita intrauterina. In circa il 20% dei casi, sono stati descritti disturbi alimentari. Nelle fasi avanzate dell'infanzia, il 30% dei pazienti presenta ritardo della crescita e bassa statura e il 17% obesità.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere multidisciplinare, in quanto il medico di base e il genetista clinico rivestono un ruolo cruciale nel fornire al paziente lo screening, la sorveglianza e il trattamento più appropriati.

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