Malattie pediatriche 29 Luglio Lug 2014 1102 29 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 15q13.3

Nei pazienti con deficit cognitivo e autismo sono consigliati interventi educativi precoci.

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morbo

La sindrome da microdelezione 15q13.3 esordisce nell'infanzia.

La sindrome da microdelezione 15q13.3 è una malattia a esordio infantile caratterizzata da un ampio spettro di disturbi neurologici e dello sviluppo, con o senza lievi dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

Esordisce durante l'infanzia o in seguito. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo (in particolare nell'acquisizione del linguaggio), deficit cognitivo in circa la metà dei casi (di solito lieve, a volte moderato-grave), epilessia generalizzata idiopatica (epilessia infantile o giovanile con assenze, epilessia mioclonica giovanile ed epilessia con crisi generalizzate tonico-cloniche), disturbi neurocomportamentali di tipo autistico o psicotico (deficit del linguaggio espressivo, scarso contatto visivo, movimenti ripetitivi, iperattività, comportamento impulsivo e aggressivo, disturbi dell'interazione sociale).

COME SI CURA

Il quadro clinico orienta il trattamento. Nei pazienti con deficit cognitivo e autismo sono consigliati interventi educativi precoci. L'epilessia, l'autismo e/o la schizofrenia devono essere trattati secondo le linee guida standard.

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