Malattie pediatriche 29 Luglio Lug 2014 1704 29 luglio 2014

Monosomia 17q21.31

I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia e facies allungata.

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iposurrenalismo

La monosomia 17q21.31 è un'anomalia cromosomica.

La cosiddetta monosomia 17q21.31 è un'anomalia cromosomica caratterizzata che causa ritardo dello sviluppo, ipotonia nell'infanzia, dismorfismi facciali e comportamento amichevole/amabile.

COME SI RICONOSCE

La delezione ha la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine. L'ipotonia (con scarsa suzione e difficoltà nutrizionali) è evidente alla nascita. I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l'alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma di pera), punta del naso globosa, orecchie grandi e prominenti e labbro inferiore anteverso. Sono frequenti le anomalie della pigmentazione e della consistenza dei capelli.

COME SI CURA

I soggetti con la microdelezione 17q21.31 dovrebbero eseguire analisi di routine presso il medico di base e il pediatra. È necessario valutare la funzione cardiaca e renale. Il ricorso agli altri specialisti è indicato solo quando si sospettino problemi di tipo sistemico o neurologico.

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