Malattie pediatriche 28 Luglio Lug 2014 1323 28 luglio 2014

Sindrome da microdelezione 14q11.2

I pazienti presentano dismorfismi sovrapponibili, tra cui ipertelorismo oculare.

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linfoadenite

La sindrome da microdelezione 14q11.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 14q11.2 è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia e dismorfismi facciali. La patologia colpisce nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano dismorfismi sovrapponibili, tra cui ipertelorismo oculare, naso corto con sella nasale appiattita, filtro lungo, bocca ad arco di cupido marcato, labbro inferiore spesso e anomalie delle orecchie.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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