Malattie pediatriche 28 Luglio Lug 2014 1303 28 luglio 2014

Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi

Esordisce nel periodo neonatale e presenta come caratteristiche prevalenti l'ipotonia (92%).

  • ...
balantidiasi

Il deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi è una malattia neurodegenerativa.

Il cosiddetto deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi è una malattia neurodegenerativa che appartiene al gruppo delle malattie perossisomiali ereditarie ed è caratterizzata da ipotonia e convulsioni nel periodo neonatale e regressione neurologica nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia

e le convulsioni (91%). Possono essere presenti dismorfismi facciali (50%), ad esempio l'ipertelorismo, l'epicanto, la sella nasale infossata e le orecchie a bassa attaccatura. Alcuni bambini presentano polidattialia ed epatomegalia.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso