Malattie pediatriche 28 Luglio Lug 2014 1257 28 luglio 2014

Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut

La patologia normalmente non risponde alla somministrazione di vitamina B12.

  • ...
iposurrenalismo

L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut è un difetto congenito del metabolismo.

La cosiddetta acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato da episodi ricorrenti di coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde alla somministrazione di vitamina B12.

COME SI RICONOSCE

La patologia insorge di solito molto precocemente (tra 1 e 4 settimane di vita), ma sono stati descritti rari casi ad esordio più tardivo, con segni di letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. I pazienti possono mostrare segni di anemia.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso