Malattie pediatriche 25 Luglio Lug 2014 1350 25 luglio 2014

Mucosulfatidosi

È dovuta a un'anomalia post-traduzionale comune a tutte le sulfatasi.

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La mucosulfatidosi è una malattia lisosomiale.

La cosiddetta mucosulfatidosi è una malattia da sovraccarico lisosomiale. È dovuta a un'anomalia post-traduzionale comune a tutte le sulfatasi, che consiste in un difetto della conversione  del sito attivo della cisteina in formilglicina.

COME SI RICONOSCE

Dal punto di vista clinico la malattia associa, in maniera variabile, alcuni segni della leucodistrofia metacromatica, delle mucopolisaccaridosi e ittiosi legata all'X (da deficit di steroido-sulfatasi. La forma più classica si manifesta tra 1 e 2 anni, ma sono stati descritti casi congeniti.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico.

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