Malattie pediatriche 25 Luglio Lug 2014 1341 25 luglio 2014

Deficit multiplo di carbossilasi

I difetti congeniti del metabolismo della biotina sono caratterizzati dalla riduzione dell'attività degli enzimi dipendenti dalla biotina.

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Il deficit multiplo di carbossilasi è un difetto congenito del metabolismo.

Il cosiddetto deficit multiplo di carbossilasi è il termine usato per descrivere i difetti congeniti del metabolismo della biotina, caratterizzati dalla riduzione dell'attività degli enzimi dipendenti dalla biotina, responsabile di una ampia gamma di sintomi, che comprende le difficoltà alimentari, i disturbi respiratori, la letargia, le convulsioni, il rash cutaneo, l'alopecia e il ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

La malattia si suddivide in due forme cliniche, che dipendono dal meccanismo di base: il deficit di biotinidasi, nel quale i pazienti sviluppano sintomi di gravità variabile durante i primi mesi di vita; il deficit di olocarbossilasi sintetasi, nel quale i pazienti di solito sviluppano i sintomi a distanza di ore, giorni o settimane dalla nascita.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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