Malattie pediatriche 24 Luglio Lug 2014 1735 24 luglio 2014

Sindrome da deficit familiare di glucocorticoidi

Si tratta di una sindrome genetica che si evidenzia durante il periodo neonatale.

  • ...
distrofia

La sindrome da deficit familiare di glucocorticoidi è un'insufficienza del surrene.

La sindrome da deficit familiare di glucocorticoidi consiste in un'insufficienza surrenalica, in assenza di un difetto di mineralcorticoidi. Si tratta di una sindrome genetica che si evidenzia durante il periodo neonatale, ma può essere diagnosticata nell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

Si manifesta con crisi ipoglicemiche ricorrenti (ad esempio durante gli episodi infettivi), che possono portare a convulsioni o addirittura a coma, astenia cronica, infezioni ricorrenti, suscettibilità alle allergie e, di solito, macchie cutanee.

COME SI CURA

Il trattamento è relativamente semplice e consiste in una terapia sostitutiva con idrocortisone/desametasone per via orale.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso