Malattie pediatriche 24 Luglio Lug 2014 1737 24 luglio 2014

Omocistinuria senza aciduria metilmalonica

La malattia si manifesta principalmente nella prima infanzia con grave difficoltà di accrescimento.

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ipoparatiroidismo

L'omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico.

L'omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, encefalopatia e, a volte, ritardo dello sviluppo, associato a omocistinuria, iperomocistinuria e iperomocisteinemia.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta principalmente nella prima infanzia con grave difficoltà di accrescimento, anemia megaloblastica, ritardo dello sviluppo, ipotonia, epilessia e atrofia cerebrale, con anomalie della sostanza bianca. Alcuni pazienti presentano un'espressione acuta nei primi mesi di vita, con vomito, difficoltà all'alimentazione e letargia.

COME SI CURA

Il trattamento normalizza rapidamente i parametri biochimici, l'ipotonia e la letargia e le risposte anomale migliorano entro le 24-28 ore. Migliorano anche i parametri ematologici. Il miglioramento dello stato psicomotorio è lento e spesso incompleto.

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