Malattie pediatriche 24 Luglio Lug 2014 1733 24 luglio 2014

Intolleranza ereditaria al fruttosio

Comporta un accumulo di fruttosio-1-fosfato nel fegato, nel rene e nel piccolo intestino.

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L'intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia genetica.

L'intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia genetica dovuta al deficit dell'attività del fruttosio-1-fosfato aldolasi, che comporta un accumulo di fruttosio-1-fosfato nel fegato, nel rene e nel piccolo intestino.

COME SI RICONOSCE

I neonati omozigoti godono di buona salute fino a quando non assumono alimenti ricchi in fruttosio, di solito al momento dello svezzamento, quando la dieta viene integrata con fruttosio e saccarosio. I segni clinici comprendono il dolore addominale acuto, il vomito e l'ipoglicemia successivamente all'ingestione di fruttosio o di altri zuccheri metabolizzati attraverso il fruttosio-1-fosfato.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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