Malattie pediatriche 24 Luglio Lug 2014 1724 24 luglio 2014

Deficit di trioso fosfato isomerasi

La malattia è caratterizzata da anemia emolitica e neurodegenerazione.

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Il deficit di trioso fosfato isomerasi è una malattia multisistemica.

Con il termine deficit di trioso fosfato isomerasi si intende una malattia multisistemica grave del metabolismo glicolitico, ad eredità autosomica recessiva, che normalmente esordisce durante l'infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da anemia emolitica e neurodegenerazione.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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