Malattie pediatriche 24 Luglio Lug 2014 1722 24 luglio 2014

Deficit di transcobalamina II

Il disturbo comporta nei primi mesi di vita una sintomatologia aspecifica con vomito e difetto d'accrescimento.

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Il deficit di transcobalamina II è una malattia genetica.

Il deficit di transcobalamina II è una malattia genetica a esordio infantile caratterizzata da ridotto assorbimento della vitamina B12, a livello intestinale.

COME SI RICONOSCE

Il disturbo comporta nei primi mesi di vita una sintomatologia aspecifica (vomito, difetto d'accrescimento) e infezioni ricorrenti (a causa di una ipogammaglobulinemia). Il sintomo cardine è l'anemia megaloblastica.

COME SI CURA

La terapia si basa sull'assunzione di dosi elevate di vitamina B12 per os o per via parentale. La sintomatologia tende a regredire, tranne nei casi in cui il danno neurologico sia diventato permanente.

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