Malattie pediatriche 24 Luglio Lug 2014 1719 24 luglio 2014

Deficit di transaldolasi

Sintomi tipici della patologia sono alcuni dimorfismi, comprese le rime palpebrali oblique verso il basso.

  • ...
gozzo

Il deficit di transaldolasi è una malattia congenita.

Il cosiddetto deficit di transaldolasi è un errore congenito del ciclo dei pentoso fosfati che si manifesta in epoca prenatale o neonatale. La malattia esordisce con idrope fetale, epatosplenomegalia, disfunzione epatica, trombocitopenia, anemia e difetti cardiaci e renali.

COME SI RICONOSCE

Sintomi tipici della patologia sono alcuni dimorfismi, compresi le rime palpebrali oblique verso il basso, l'impianto basso dei padiglioni auricolari e la cutis laxa.

COME SI CURA

Al momento non è nota alcuna terapia.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso