Malattie pediatriche 23 Luglio Lug 2014 1803 23 luglio 2014

Deficit di dopamina beta-idrossilasi

Si caratterizza soprattutto per i difetti cardiovascolari e la grave ipotensione ortostatica.

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Il deficit di dopamina beta-idrossilasi è una malattia genetica.

Il cosiddetto deficit di dopamina beta-idrossilasi è una forma di insufficienza primitiva del sistema autonomo, caratterizzata dalla completa assenza di noradrenalina e di adrenalina nel plasma.

COME SI RICONOSCE

La malattia si caratterizza soprattutto per i difetti cardiovascolari e la grave ipotensione ortostatica. Di solito, i primi sintomi compaiono nel periodo perinatale, che è complicato da ipotensione, ipotonia muscolare, ipotermia e ipoglicemia. Questi bambini manifestano una ridotta abilità all'esercizio, a causa dei valori pressori non adeguati allo sforzo importante, fino alla sincope. I sintomi di solito peggiorano progressivamente, durante la tarda adolescenza e la prima giovinezza, con grave ipotensione ortostatica, ptosi palpebrale, occlusione del naso e disturbi sessuali.

COME SI CURA

Di solito è possibile ottenere il ripristino dei valori normali di noradrenalina plasmatica con la terapia a base di L-treo-diidrossifenilserina.

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