Malattie pediatriche 22 Luglio Lug 2014 1325 22 luglio 2014

Xantomatosi cerebrotendinea

I segni clinici iniziali sono la colestasi neonatale o la diarrea cronica sin dall'età neonatale.

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La xantomatosi cerebrotendinea è un difetto congenito.

La xantomatosi cerebrotendinea è un difetto congenito della sintesi degli acidi biliari con colestasi neonatale, cataratta a esordio infantile, xantomi tendinei a esordio nell'adolescenza/prima età adulta e xantomi cerebrali con disfunzione neurologica a esordio nell'età adulta.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici iniziali sono la colestasi neonatale o la diarrea cronica sin dall'età neonatale. Nel 75% dei casi, la cataratta è il primo segno, a esordio spesso infantile. I neonati presentano disfunzione epatica. Gli xantomi esordiscono nella 2° o 3° decade di vita a livello del tendine di Achille o degli altri tendini (gomiti, mani, rotula, collo). Alcuni pazienti presentano deficit cognitivo sin dall'età neonatale, anche se la maggior parte ha capacità cognitive normali o subnormali fino alla pubertà.

COME SI CURA

Il trattamento di elezione si basa sulla terapia sostitutiva con acido chenodesossicolico, sotto stretto controllo medico.

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