Malattie pediatriche 22 Luglio Lug 2014 1202 22 luglio 2014

Iperossaluria primitiva tipo 1

I sintomi clinici della patologia sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi.

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L'iperossaluria primitiva tipo 1 è un difetto del metabolismo.

L'iperossaluria primitiva tipo 1 è un difetto del metabolismo del gliossilato caratterizzato da accumulo di ossalato da deficit dell'enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi.

COME SI RICONOSCE

I sintomi clinici della patologia sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico.

COME SI CURA

È essenziale un trattamento precoce intensivo, per salvaguardare la funzione renale. Il trattamento consiste nel ridurre al minimo i depositi di ossalato di calcio, prima dell'insorgenza dell'insufficienza renale avanzata, mantenendo un flusso urinario elevato, e nel somministrare vitamina B6.

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