Malattie pediatriche 22 Luglio Lug 2014 1316 22 luglio 2014

Deficit di succinil-CoA acetoacetato CoA transferasi

Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente.

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echinococcosi

Il deficit di succinil-CoA acetoacetato CoA transferasi esordisce nella prima infanzia.

Il cosiddetto deficit di succinil-CoA acetoacetato CoA transferasi è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato.

COME SI RICONOSCE

Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra gli episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco.

COME SI CURA

Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo ha una crescita e uno sviluppo normali.

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