Malattie pediatriche 22 Luglio Lug 2014 1157 22 luglio 2014

Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi

Si tratta di una patologia che colpisce in età neonatale.

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Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi è una malattia metabolica.

Il cosiddetto deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi è una malattia metabolica causata da un difetto della gluconeogenesi. Si tratta di una patologia che colpisce in età neonatale.

COME SI RICONOSCE

Le caratteristiche cliniche comprendono l'ipotonia, l'epatomegalia, il difetto di crescita, l'acidosi lattica e l'ipoglicemia.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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