Malattie pediatriche 22 Luglio Lug 2014 1313 22 luglio 2014

Deficit di acil-CoA deidrogenasi

La malattia si può manifestare nelle prime settimane di vita.

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Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena corta. La malattia si può manifestare nelle prime settimane di vita.

COME SI RICONOSCE

Il disturbo di solito si manifesta con disturbi del tono muscolare, ipoglicemia o vomito. In molti casi l'espressione clinica è più tardiva e poco specifica: ipotonia, ritardo psicomotorio.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile un trattamento specifico.

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