Malattie pediatriche 22 Luglio Lug 2014 1311 22 luglio 2014

Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi

Il fenotipo della malattia varia da una forma asintomatica a un quadro clinico caratterizzato da ipotonia.

  • ...
convulsioni

Il deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi può esere asintomatico.

Il cosiddetto deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi è un disturbo a esordio infantile caratterizzato da una significativa escrezione urinaria di 2-metilbutirrilglicina e un aumento dei livelli plasmatici di 2-metilbutirril carnitina.

COME SI RICONOSCE

Il fenotipo della malattia varia da una forma asintomatica a un quadro clinico caratterizzato da ipotonia, paralisi cerebrale, ritardo dello sviluppo, sonnolenza, ipoglicemia e acidosi metabolica.

COME SI CURA

Il trattamento comprende la supplementazione di carnitina e la dieta ipoproteica.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso