Malattie pediatriche 22 Luglio Lug 2014 1320 22 luglio 2014

Acidosi lattica congenita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Si suddivide in tre forme in base alla gravità: una forma neonatale, una forma classica e una forma cosiddetta dei sopravvissuti.

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iperinsulinismo

L'acidosi lattica congenita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean è una malattia mitocondriale.

L'acidosi lattica congenita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean è una malattia mitocondriale caratterizzata da acidosi metabolica cronica, ipotonia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte prominente, radice del naso larga, ipertelorismo, fontanella anteriore larga, ipoplasia medio-facciale, linea mediana allargata, sinofria, sopracciglia di forma caratteristicamente arcuata e lieve irsutismo. La malattia si suddivide in tre forme in base alla gravità: una forma neonatale, una forma classica e una forma cosiddetta dei sopravvissuti. La forma neonatale è caratterizzata da acidosi fulminante.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico per la malattia. Si raccomanda una dieta con un apporto equilibrato di proteine, carboidrati e grassi, seguita in modo uniforme lungo l'arco della giornata, per ridurre l'elevata richiesta energetica della digestione. Sono utili il riposo e il sonno tutte le volte in cui sia necessario.

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