Malattie pediatriche 21 Luglio Lug 2014 1714 21 luglio 2014

Sindrome di DeBarsy

Questa patologia può causare sintomi quali iperammoniemia paradossa associata a iperprolinemia.

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La sindrome di DeBarsy esordisce nella prima infanzia.

Con il termine sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1 si indica una patologia a esordio infantile che associa ritardo mentale, cataratta bilaterale e iperlassità cutanea e legamentosa.

COME SI RICONOSCE

Questa patologia può causare sintomi quali iperammoniemia paradossa associata a iperprolinemia ed iperornitinemia.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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