Malattie pediatriche 21 Luglio Lug 2014 1701 21 luglio 2014

Omocarnosinosi

Sintomi tipici sono diplegia spastica progressiva, deficit cognitivo e retinite pigmentosa.

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L'omocarnosinosi è una malattia genetica.

Con il termine omocarnosinosi si indica una malattia metabolica la cui trasmissione è genetica. La patologia di solito colpisce durante la prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Sintomi tipici sono diplegia spastica progressiva, deficit cognitivo e retinite pigmentosa.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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