Malattie pediatriche 21 Luglio Lug 2014 1703 21 luglio 2014

Iperornitinemia ereditaria

L'esordio avviene nel periodo neonatale con coma iperammoniemico.

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L'iperornitinemia ereditaria esordisce nel periodo neonatale.

La causa principale dell'iperornitinemia ereditaria è il deficit di ornitina aminotransferasi mitocondriale, una malattia a trasmissione genetica. Si tratta di un enzima mitocondriale reversibile, che consente la transaminazione dell'ornitina e dell'alfa chetoglutarato.

COME SI RICONOSCE

L'esordio avviene nel periodo neonatale con coma iperammoniemico, anche se i livelli normali di ammonemia sono ristabiliti rapidamente e definitivamente subito dopo. L'espressione clinica principale è l'atrofia convoluta della coroide e della retina, che insorge durante l'infanzia con miopia e cecità notturna, seguite dal restringimento concentrico del campo visivo e l'aspetto molto particolare della retinopatia del fondo dell'occhio.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nell'uso di piridossina sotto stretto controllo medico.

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