Malattie pediatriche 21 Luglio Lug 2014 1707 21 luglio 2014

Deficit di ornitina transcarbamilasi

La patologia può causare il disgusto per le proteine, il vomito ciclico e ritardo della crescita.

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calcoli

Il deficit di ornitina transcarbamilasi è una malattia legata al cromosoma X.

Il deficit di ornitina transcarbamilasi è una malattia genetica legata all'X. Nelle donne, la gravità della malattia è variabile in funzione del grado di inattivazione del cromosoma X che porta la mutazione.

COME SI RICONOSCE

La patologia può causare il disgusto per le proteine, il vomito ciclico, ritardo della crescita, ipotonia, ritardo psicomotorio o episodi di coma iperammoniemico e patologie psichiatriche. Nei maschi emizigoti le mutazioni, che si associano a attività enzimatica residua, causano coma iperammoniemico, ad esordio tardivo, simile alla sindrome di Reye o encefalite, a volte diagnosticata solo tardivamente, in età adulta.

COME SI CURA

La terapia si basa su una dieta ipoproteica rigorosa o adattata alla tolleranza del paziente, e sulla supplementazione di citrullina, arginina, benzoato e fenilbutirrato di sodio.

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