Malattie pediatriche 21 Luglio Lug 2014 1658 21 luglio 2014

Deficit di olocarbossilasi sintentasi

L'esordio clinico sopraggiunge di solito ore, giorni o settimane dopo la nascita.

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Kernittero

Il deficit di olocarbossilasi sintentasi colpisce nei primi giorni di vita.

Il deficit di olocarbossilasi sintentasi è una forma di deficit multiplo di carbossilasi che può causare addirittura il decesso. Si tratta di un difetto congenito del metabolismo della biotina che, in assenza di trattamento, è caratterizzato da vomito, tachipnea, irritabilità, letargia, dermatite esfoliativa e convulsioni, che possono esitare in coma.

COME SI RICONOSCE

L'esordio clinico sopraggiunge di solito ore, giorni o settimane dopo la nascita. I soggetti affetti di solito presentano scarso appetito, vomito, letargia, irritabilità, ipotonia e dermatite esfoliativa. Presentano inoltre disturbi metabolici, come l'acidosi chetolattica, l'acidemia organica e l'iperammoniemia. In assenza di trattamento, i neonati affetti possono sviluppare convulsioni intrattabili, edema cerebrale e coma. Questi bambini presentano spesso ritardo della crescita e dello sviluppo.

COME SI CURA

Il trattamento di prima scelta si basa sull'integrazione di biotina libera, deve essere avviato il più presto possibile dopo la diagnosi e deve proseguire per tutta la vita.

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