Malattie pediatriche 18 Luglio Lug 2014 1416 18 luglio 2014

Mucolipidosi tipo 2

I sintomi sono ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani e irsutismo.

  • ...
malattie

La mucolipidosi tipo 2 è una malattia lisosomiale.

La mucolipidosi tipo 2 è una malattia lisosomiale a trasmissione genetica dovuta a un deficit di Udp-N-acetilglucosamina. Normalmente colpisce durante l'età pediatrica.

COME SI RICONOSCE

I sintomi sono ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente a partire dai 6 mesi di età), nanismo.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia specifica.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso