Malattie pediatriche 18 Luglio Lug 2014 1436 18 luglio 2014

Deficit di N-acetilglutamatosintasi

L'esordio si verifica a tutte le età, anche se quello neonatale è il più frequente.

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polimastia

Il deficit di N-acetilglutamatosintasi un disturbo del ciclo dell'urea.

Il cosiddetto deficit di N-acetilglutamatosintasi è un disturbo del ciclo dell'urea che provoca iperammoniemia. L'esordio si verifica a tutte le età, anche se quello neonatale è il più frequente.

COME SI RICONOSCE

I sintomi clinici sono variabili. I segni più comuni sono il vomito, l'iperattività o la letargia, la diarrea, la malnutrizione, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e l'insufficienza respiratoria. L'iperammoniemia è spesso grave e può portare al coma iperammoniemico.

COME SI CURA

Il trattamento stabilito per i pazienti è la somministrazione giornaliera di N-carbamil-L-glutamato sotto stretto controllo medico.

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