Malattie pediatriche 18 Luglio Lug 2014 1441 18 luglio 2014

Deficit di Cernunnos-XLF

Nell'infanzia i pazienti sviluppano ritardo della crescita, microcefalia, malformazioni urogenitali e scheletriche.

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amiloidosi

Il deficit di Cernunnos-XLF è una forma di immunodeficienza combinata.

Il cosiddetto deficit di Cernunnos-XLF è una forma di immunodeficienza combinata caratterizzata da microcefalia, ritardo della crescita e linfopenia dei linfociti T e B.

COME SI RICONOSCE

Nell'infanzia i pazienti sviluppano ritardo della crescita, microcefalia, malformazioni urogenitali e scheletriche, dismorfismi e segni di immunodeficienza combinata, comprese le infezioni batteriche e virali opportunistiche ricorrenti.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla somministrazione di antibiotici per combattere le infezioni, sulla terapia sostitutiva con immunoglobuline, sulla profilassi antivirale e sul trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.

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