Malattie pediatriche 18 Luglio Lug 2014 1438 18 luglio 2014

Deficit di aminoacilasi 1

La maggior parte delle persone malate fino ad oggi identificate sono bambini.

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Il deficit di aminoacilasi 1 è un errore congenito del metabolismo.

Il deficit di aminoacilasi 1 è un errore congenito del metabolismo contraddistinto da una caratteristica escrezione degli N-acetil aminoacidi urinari e da sintomi neurologici.  La maggior parte delle persone malate fino ad oggi identificate sono bambini.

COME SI RICONOSCE

Sintomi tipici di questa patologia sono ritardo dello sviluppo psicomotorio o presenza di epilessia.

COME SI CURA

Il trattamento è solo sintomatico.

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