Malattie pediatriche 17 Luglio Lug 2014 1507 17 luglio 2014

Sindrome di Kelley-Seegmiller

Esordisce di solito durante la prima infanzia, ma può manifestarsi anche nell'età adulta (entro i 30 anni).

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calcoli

La sindrome di Kelley-Seegmiller è un deficit ereditario.

La sindrome di Kelley-Seegmiller è la forma più moderata del deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, una malattia ereditaria del metabolismo delle purine associata a un'iperproduzione di acido urico, che causa urolitiasi e gotta precoce.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce di solito durante la prima infanzia, ma può manifestarsi anche nell'età adulta (entro i 30 anni). I pazienti sono normali alla nascita. Il primo segno è la presenza di cristalli arancioni nel pannolino, con urolitiasi, nefropatia da acido urico, infezioni e ostruzione delle vie urinarie. La gotta può comparire dopo la pubertà, in associazione con l'artrite acuta o i tofi. I bimbi hanno un'intelligenza normale, con disturbi dell'attenzione di entità variabile.

COME SI CURA

La nefrolitiasi, l'artrite gottosa e i tofi possono essere trattati con allopurinolo, alcalinizzazione delle urine (bicarbonato o citrato di sodio) e con un'abbondante idratazione.

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