Malattie pediatriche 17 Luglio Lug 2014 1510 17 luglio 2014

Mucopolisaccaridosi tipo II

Alla nascita i bambini sono normali e i sintomi compaiono progressivamente.

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Il mucopolisaccaridosi tipo II è una malattia da accumulo lisosomiale.

Con il termine mucopolisaccaridosi tipo II si indica una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. Il quadro clinico varia tra le forme gravi (le più frequenti), con una regressione precoce dello sviluppo psicomotorio, alle forme lievi.

COME SI RICONOSCE

Alla nascita i bambini sono normali e i sintomi compaiono progressivamente. Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla, la bassa statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei. Di solito le cornee sono trasparenti.

COME SI CURA

In aggiunta al trattamento sintomatico, che richiede un approccio multidisciplinare, di solito non viene consigliato il trapianto allogenico di midollo osseo, in quanto non previene il ritardo mentale.

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