Malattie pediatriche 17 Luglio Lug 2014 1517 17 luglio 2014

Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi

I sintomi più frequenti sono anemia, ritardo della crescita, cardiomiopatia dilatativa e deficit di carnitina nel plasma.

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insulinoma

Il deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi è un difetto congenito del metabolismo.

Il deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi è un difetto congenito del metabolismo della valina, che colpisce soprattutto in età pediatrica.

COME SI RICONOSCE

I sintomi più frequenti sono anemia, ritardo della crescita, cardiomiopatia dilatativa e deficit di carnitina nel plasma.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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