Malattie pediatriche 17 Luglio Lug 2014 1501 17 luglio 2014

Deficit di glutatione sintetasi

Causa sintomi neurologici progressivi e ricorrenti infezioni batteriche nelle forme più gravi.

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Il deficit di glutatione sintetasi causa anemia emolitica.

Il cosiddetto deficit di glutatione sintetasi è un disturbo a esordio infantile caratterizzato da anemia emolitica associata a acidosi metabolica e a 5-oxoprolinuria.

COME SI RICONOSCE

Nelle forme moderate la malattia causa anemia emolitica associata a acidosi metabolica e a 5-oxoprolinuria.  Causa invece sintomi neurologici progressivi e ricorrenti infezioni batteriche nelle forme più gravi.

COME SI CURA

Il trattamento comprende la correzione dell'acidosi e le integrazioni con antiossidanti.

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