Malattie pediatriche 17 Luglio Lug 2014 1521 17 luglio 2014

Aciduria malonica

La maggior parte dei pazienti presenta un ritardo dello sviluppo, associato a ipotonia.

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L'aciduria malonica si può curare attraverso la dieta.

L'aciduria malonica è una malattia metabolica dovuta al deficit di malonil-CoA decarbossilasi. Questa condizione di solito si presenta nella prima infanzia, con un quadro clinico variabile.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti presenta un ritardo dello sviluppo, associato a ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, acidosi metabolica, cardiomiopatia e diarrea.

COME SI CURA

La terapia principale è dietetica; ai pazienti viene consigliata una dieta povera di grassi e ricca in carboidrati. Sono consigliate anche integrazioni di carnitina.

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