Malattie pediatriche 16 Luglio Lug 2014 1157 16 luglio 2014

Gangliosidosi GM1

Il trattamento di questa patologia è sintomatico e di supporto.

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La gangliosidosi GM1 è una malattia da deposito lisosomiale.

La cosiddetta gangliosidosi GM1 è una malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

In base all'età di esordio, sono stati identificati tre tipi di gangliosidosi GM1: una forma grave infantile a progressione rapida, che esordisce prima dei 6 mesi di vita; una forma giovanile o tardo-infantile ad esordio tra i 7 mesi e i 3 anni di vita, con ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo; una forma cronica dell'adulto a esordio tra i 3 e i 30 anni (gangliosidosi GM1 tipo 3), caratterizzata primariamente da distonia generalizzata. La gravità della malattia dipende dai livelli di attività della galattosidasi.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico e di supporto. La terapia mirata a ridurre il substrato è possibile e può essere sperimentata nelle forme ad esordio tardivo.

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