Malattie pediatriche 16 Luglio Lug 2014 1151 16 luglio 2014

Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi

Il fenotipo clinico è variabile e comprende un vasto spettro neurologico.

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Il deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi è un errore nella sintesi della creatina.

Il deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi è un errore congenito della sintesi della creatina. Si tratta di una patologia genetica che colpisce nel corso dell'età infantile.

COME SI RICONOSCE

Il fenotipo clinico è variabile e comprende un vasto spettro neurologico, con disturbi progressivi del movimento extrapiramidale e ipotonia muscolare grave, epilessia e ritardo mentale.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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