Malattie pediatriche 16 Luglio Lug 2014 1204 16 luglio 2014

Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi

I neonati sono per lo più asintomatici, ma il 75% presenta macrocefalia ed eventualmente ipotonia e irritabilità.

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Il deficit di glutaril-CoA deidrogenasi è una malattia neurometabolica.

Il cosiddetto deficit di glutaril-CoA deidrogenasi è una patologia neurometabolica genetica caratterizzata, clinicamente, da crisi encefalopatiche con conseguente lesione striatale e gravi movimenti distonici e discinetici.

COME SI RICONOSCE

I neonati sono per lo più asintomatici, ma il 75% presenta macrocefalia ed eventualmente ipotonia e irritabilità. Se non diagnosticata in precedenza, la crisi encefalopatica acuta iniziale esordisce tra 3 e 36 mesi, di solito scatenata da malattia febbrile intercorrente, vaccinazione o intervento chirurgico, e caratterizzata da ipotonia, perdita delle capacità motorie e convulsioni che esitano in lesioni striatali bilaterali con grave distonia secondaria e, di rado, emorragia subdurale e retinica.

COME SI CURA

La presa in carico quotidiana comprende una dieta a basso contenuto di lisina, la supplementazione di carnitina associata al trattamento di emergenza in presenza di malattie intercorrenti.

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