Malattie pediatriche 16 Luglio Lug 2014 1201 16 luglio 2014

Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi

I bambini colpiti di solito presentano anemia emolitica e disturbi neurologici.

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iperinsulinismo

Il deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi causa anemia emolitica.

Il deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi è un disturbo a esordio infantile caratterizzato principalmente da anemia emolitica (di solito piuttosto moderata). È stata osservata anche la presenza di sintomi neurologici.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti di solito presentano anemia emolitica e disturbi neurologici.

COME SI CURA

È possibile che i pazienti possano beneficiare di una terapia con antiossidanti, ma non sono stati fatti studi a proposito.

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