Malattie pediatriche 16 Luglio Lug 2014 1145 16 luglio 2014

Deficit di galattochinasi

I pazienti affetti in genere presentano un aumento dei livelli plasmatici di galattosio.

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linfedema

Il deficit di galattochinasi è una malattia infantile.

Il deficit di galattochinasi è una forma lieve di galattosemia caratterizzata dall'esordio precoce della cataratta e dall'assenza dei segni caratteristici della galattosemia classica, come le difficoltà alimentari, il ritardo della crescita, lo scarso guadagno di peso e l'ittero.

COME SI RICONOSCE

I pazienti affetti in genere presentano un aumento dei livelli plasmatici di galattosio e di galattitolo nelle urine. Inoltre sviluppano la cataratta nelle prime settimane/mesi di vita, in conseguenza dell'accumulo di galattinolo nel cristallino.

COME SI CURA

Lo sviluppo della cataratta può essere prevenuto se la diagnosi è precoce ed è seguita dall'implementazione di una dieta a basso contenuto di galattosio alla quale il paziente deve attenersi scrupolosamente.

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