Malattie pediatriche 15 Luglio Lug 2014 1130 15 luglio 2014

Glicogenosi tipo 14

La patologia è caratterizzata da crampi ricorrenti durante la fatica fisica.

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La glicogenosi tipo 14 è una malattia metabolica.

Con il termine glicogenosi tipo 14 si indica una malattia metabolica da deficit dell'attività dell'enzima fosfo-glucomutasi. La patologia è caratterizzata da crampi ricorrenti durante la fatica fisica.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta durante il primo anno di vita con crampi ricorrenti provocati dall'esercizio. È stata osservata rabdomiolisi dopo sforzi importanti.

COME SI CURA

I protocolli di trattamento e di presa in carico non sono ancora stati definiti a causa della scarsità di dati disponibili sulla malattia. La prognosi sembra essere buona.

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