Malattie pediatriche 15 Luglio Lug 2014 1145 15 luglio 2014

Deficit di gamma aminobutirrico-transaminasi acido

I sintomi più frequenti sono ritardo psicomotorio grave, ipotonia, iperreflessia e letargia.

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insulinoma

Il deficit di gamma aminobutirrico-transaminasi acido è una patologia congenita.

Il cosiddetto deficit di gamma aminobutirrico-transaminasi acido è un difetto congenito della degradazione del gaba che colpisce in età pediatrica.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da ritardo psicomotorio grave, ipotonia, iperreflessia, letargia, crisi epilettiche resistenti alla terapia, con alterazioni elettroencefalografiche e crescita accelerata.

COME SI CURA

Al momento non esiste alcuna terapia risolutiva.

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