Malattie pediatriche 15 Luglio Lug 2014 1155 15 luglio 2014

Deficit di galattosio epimerasi

L'ingestione del latte materno o in polvere contenente lattosio può provocare nei pazienti ipotonia.

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letargia

Il deficit di galattosio epimerasi è una malattia metabolica.

Il deficit di galattosio epimerasi è una forma moderata-grave di galattosemia caratterizzata dai segni moderati-gravi di un'alterazione del metabolismo del galattosio.

COME SI RICONOSCE

L'ingestione del latte materno o in polvere contenente lattosio può provocare nei pazienti ipotonia, malnutrizione, vomito, perdita di peso, ittero, epatomegalia, splenomegalia, epatopatie, aminoaciduria, ritardo della crescita, cataratta e deficit cognitivo. Nei casi gravi, la malattia può mettere a rischio la vita del paziente.

COME SI CURA

Una dieta a basso contenuto di galattosio può controllare o risolvere i sintomi della malattia.

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