Malattie pediatriche 15 Luglio Lug 2014 1149 15 luglio 2014

Deficit di galattochinasi

I pazienti in genere presentano un aumento dei livelli plasmatici di galattosio e di galattitolo nelle urine.

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mioclonia

Il deficit di galattochinasi può causare cataratta.

Il deficit di galattochinasi è una forma lieve di galattosemia caratterizzata dall'esordio precoce della cataratta e dall'assenza dei segni caratteristici della galattosemia classica, come le difficoltà alimentari, il ritardo della crescita, lo scarso guadagno di peso e l'ittero.

COME SI RICONOSCE

I pazienti in genere presentano un aumento dei livelli plasmatici di galattosio e di galattitolo nelle urine. Inoltre sviluppano la cataratta nelle prime settimane/mesi di vita, in conseguenza dell'accumulo di galattinolo nel cristallino. Per il resto, godono di buona salute.

COME SI CURA

Al momento la terapia è di tipo sintomatico e preventivo.

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