Malattie pediatriche 15 Luglio Lug 2014 1136 15 luglio 2014

Aciduria formiminoglutamica

La patologia è caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo ed elevata concentrazione di formiminoglutamato nelle urine.

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L'aciduria formiminoglutamica è una malattia genetica.

L'aciduria formiminoglutamica è una malattia genetica a esordio infantile causata dal deficit di glutammato formiminotransferasi-ciclodeaminasi, un enzima coinvolto nel metabolismo dell'acido folico.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da lieve ritardo dello sviluppo ed elevata concentrazione di formiminoglutamato nelle urine.

COME SI CURA

Al momento non è noto un trattamento risolutivo.

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