Malattie pediatriche 14 Luglio Lug 2014 1255 14 luglio 2014

Malattia di Sandhoff

Il quadro clinico è rappresentato da scatti improvvisi e cecità precoce.

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La malattia di Sandhoff è una patologia lisosomiale.

La malattia di Sandhoff è una patologia lisosomiale caratterizzata dalla degenerazione del sistema nervoso centrale. Colpisce a qualunque età.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico è rappresentato da scatti improvvisi, cecità precoce, degenerazione motoria e mentale progressiva, macrocefalia e macchie rosso-ciliegia a livello della macula.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico e la prognosi è negativa.

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