Malattie pediatriche 14 Luglio Lug 2014 1252 14 luglio 2014

Gangliosidosi GM2

La forma infantile (tipo 1) compare tra i 3 e i 6 mesi di vita. Il segno più precoce è rappresentato dagli scatti improvvisi continui.

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calcoli

La gangliosidosi GM2 esiste in tre forme.

La gangliosidosi GM2 è una patologia a esordio variabile caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 da deficit dell'enzima esoaminossidasi A. Si distinguono tre forme, in base all'età d'esordio.

COME SI RICONOSCE

La forma infantile (tipo 1) compare tra i 3 e i 6 mesi di vita. Il segno più precoce è rappresentato dagli scatti improvvisi continui, in risposta al rumore. Il ritardo psicomotorio si manifesta dopo gli 8 mesi, in associazione con ipotonia, amaurosi e megalencefalia. A livello della macula può osservarsi una macchia rosso-ciliegia, ma si tratta di un segno aspecifico. La debolezza muscolare è progressiva e esita in paralisi. La malattia progredisce fino allo stato di decerebrazione e è letale durante l'infanzia. Nella forma giovanile (tipo 2), l'esordio avviene tra i 2 e i 6 anni di vita. La forma dell'adulto o cronica (tipo 3) può esordire attorno ai 10 anni di vita ma, spesso, la malattia non viene diagnosticata fino all'età adulta.

COME SI CURA

Per il trattamento delle forme lentamente progressive è in fase di studio una terapia in grado di inibire la sintesi dei gangliosidi.

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