Malattie pediatriche 14 Luglio Lug 2014 1313 14 luglio 2014

Deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare

La patologia è caratterizzata da crampi indotti dall'esercizio e mioglobinuria.

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Il deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare è una miopatia metabolica.

Il deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare è una miopatia metabolica, si tratta di una patologia genetica che colpisce normalmente nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da crampi indotti dall'esercizio, mioglobinuria e presenza di aggregati tubolari sulla biopsia muscolare.

COME SI CURA

Al momento non esiste alcuna terapia utile.

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