Malattie pediatriche 14 Luglio Lug 2014 1309 14 luglio 2014

Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi

Le caratteristiche cliniche della patologia comprendono l'ipotonia e l'epatomegalia.

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linfoadenite

Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi è una malattia metabolica.

Il cosiddetto deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi è una malattia metabolica causata da un difetto della gluconeogenesi. Normalmente colpisce nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

Le caratteristiche cliniche della patologia comprendono l'ipotonia, l'epatomegalia, il difetto di crescita, l'acidosi lattica e l'ipoglicemia.

COME SI CURA

Non esiste alcuna terapia risolutiva.

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